□本报记者 逯恒贞

　　12月18日，“2021年中国罕见病大会”在北京召开，围绕罕见病防治开展研讨与交流。值得关注的是，今年共有7个罕见病药品谈判成功，纳入医保，尤其是脊髓性肌萎缩症（SMA）注射液从70万元的天价降到了3万多元，再次引起人们对罕见病的关注。

　　随着医疗技术水平的提高，得益于精准化诊断、临床经验积累及治疗手段的进步，一些罕见病的治疗不断取得新进展，让越来越多的患者受益。近期，无锡各大医院相继成功诊断多例罕见病，让几经辗转的患者获得有效治疗。

　　疾病罕见，借助文献检索和多学科讨论才得以确诊

　　近期，市人民医院风湿免疫科团队相继成功诊治了2例“ANCA（抗中性粒细胞胞浆抗体）相关性肥厚性硬脑膜炎”患者，对于经常收治疑难杂症患者的风湿免疫科来说，该病还是医生们第一次遇到。“这是一种罕见病，在国内外范围报道都很少，因此诊断过程颇费了一些功夫。”该院风湿免疫科袁风红主任医师说，2名患者在病程中均出现反复头痛、发热、视力听力受累。其中一位患者病初出现听力和肺部问题，经激素治疗后症状一度有好转，但后来患者又出现头痛、眼球突出的情况，再次收治入院。完善相关检查后，发现ANCA阳性，头颅MRI（核磁共振成像）可见硬脑膜增厚、埃菲尔铁塔征。

　　这些典型特点成为医生寻找答案的蛛丝马迹。头痛、听力异常、视力异常及硬脑膜增厚，根据这些关键词，风湿科团队立即在医学数据库中检索相关文献，同时与神经内科、医学影像科、耳鼻咽喉科多学科会诊讨论，最终诊断为ANCA相关性肥厚性硬脑膜炎。诊断明确，给予针对性治疗，患者不久便病情好转，头痛症状缓解，然后出院。

　　“罕见病之所以罕见，除了发病率低，还与诊疗经验相对缺乏、医学研究深度尚浅有关。”袁风红说，但任何疾病发病都有其特点，利用国内外医学数据库这一重要工具，往往能找寻到突破口。同时，一些罕见病的症状表现常常让人“捉摸不透”，患者往返于多个专科，依然找不到答案，这时多学科诊疗的优势就显现出来。利用多学科资源共享碰撞，让患者得到准确有效的诊治。

　　实施生物靶向治疗，新技术给患者带来新希望

　　诊断难让很多罕见病容易漏诊或延迟诊断，治疗过程更是困难重重。得益于医疗技术水平的提高和治疗手段的进步，部分罕见病的治疗不断取得新进展。患者黄老伯就是一位见证者。近期，黄老伯来到市人民医院风湿免疫科复诊，长期按医嘱用药后，他病情稳定，身体状况良好。这个结果来得很不容易。

　　早在2009年，黄老伯开始出现双大腿、腹部风团红斑，自行好转；此后病程中反复出现发热，皮疹加重，并出现关节肿痛等临床症状。在外地多家医院就诊，他先后被诊断为“慢性荨麻疹性血管炎”“成人still病”“系统性血管炎”，进行药物治疗后，病情有所好转，但激素减量后病情又有反复。“患者的症状和多种风湿免疫疾病很像，但一直没有明确诊断，直到几年前，我们通过查阅文献，联合上海专家会诊，终于确诊患者为‘Schnitzler综合征’。”袁风红说，该病是一种罕见的获得性自身炎症性疾病，目前世界各地均为散发报道，确切发病率尚不清楚，大多数情况下诊断延迟超过5年。对于Schnitzler，治疗手段还在不断探索中。风湿免疫科团队为患者采用激素、免疫制剂治疗后，虽达到症状部分缓解，但效果不能尽如人意。

　　令人鼓舞的是，近年来，生物制剂在风湿免疫领域进展迅速，并推动风湿学科的发展与前进。经过查询Schnitzler综合征治疗的最新进展，该团队为患者选择了前沿的生物靶向治疗，并收效明显，患者长期随访目前病情稳定。据介绍，如今生物靶向治疗在类风湿性关节炎、强直性脊柱炎等疾病中应用较多，疗效显著，以前这类药品价格昂贵，随着医保政策的调整，越来越多的药品纳入医保，患者大大受益。

　　精准检测助力明确诊断，一些罕见病正变得“常见”

　　医疗技术水平的进步不仅让治疗方式有了更先进的选择，在罕见病的诊断方面也日趋精准。近日，市五院收治了一例罕见的血色病患者，就是借助于精准检测，得以顺利诊断治疗。

　　患者王先生因甲状腺功能亢进，治疗用药后出现肝功能异常。市五院肝病科陆忠华主任医师接诊后，详细了解病情，发现患者的各项指标中有一项特别引人注意：铁蛋白极高。凭着医生敏锐的直觉，陆忠华立马安排王先生入院并为其进行肝脏精准检查——肝穿刺活检术，肝穿病理结果为血色病。“铁蛋白高是血色病的一个特点，需要通过肝穿刺活检，才能实现精准诊断。”专家表示，血色病患者一旦确诊应尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法。经过放血及用药治疗，患者体内铁蛋白明显下降，身体恢复良好。陆忠华说，早前，血色病难以诊断，随着肝穿刺活检的精准化检测及病理判读水平的提高，才得以明确诊断。近年该院每年诊断出的血色病患者约在10例左右。

　　随着诊断水平的提高，临床经验的积累，一些以往被归于罕见病的病种已成为医生眼中的“常见病”。“在收治罕见病集中的风湿免疫科，系统性红斑狼疮、ANCA相关性血管炎贝赫切特病等罕见病已成为较为常见的疾病。”袁风红说，一些罕见病以前常常分散在多个科室，但随着诊疗经验的积累，发现的病例越来越多。比如少见的硬皮病，该科一年诊治的新发患者就有二三十例，针对这类罕见病，医疗界已有成熟的共识及指南，临床按照规范治疗，诊疗手段已日臻成熟。

　　名词解释

　　罕见病

　　根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病率0.65‰-1‰的疾病。截至2018年10月，全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录6172种罕见病，约占全部人类疾病的10%。其中，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，也就是遗传病。罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。

　　2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121种(类)罕见病。2019年2月，国家卫健委首批遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，并发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》。