今年9月12日是我国第18个“预防出生缺陷日”。今年的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。

　　提到出生缺陷，很多人会觉得离自己很远。但是权威监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中出生时临床明显可见的出生缺陷每年约有25万例。在我国现有的8000多万残疾人中，有70%是因出生缺陷导致的。已知的出生缺陷病种至少有8000—10000种。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任肖建平建议，做好三级预防措施，降低出生缺陷发病率，做到早筛查、早发现、早干预。

　　【 三级预防 从孕前开始 】

　　出生缺陷是指胎儿出生前在母体内发生的身体结构、功能或代谢异常，是我国婴儿死亡和残疾的主要原因。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐渐显现。目前，我国已初步建立出生缺陷综合防治体系。通过推广三级预防措施，来降低出生缺陷发病率。三级预防的第一级预防是指婚前、孕前优生健康检查。第二级预防是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。第三级预防是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

　　“婚前保健、孕前优生健康检查尤为重要。”肖建平指出，预防出生缺陷贯穿婚前、孕前、孕期、产后各个时期，婚前、孕前准备尤为重要。一般来说，婚前检查包括严重遗传性疾病、指定传染病和有关精神病的检查，不过一些备孕的危险因素未必能检查出，那么就需要夫妻双方孕前3—6个月就要进入孕前检查。检查包括及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病；是不是高龄、有没有近期用药、有没有接触毒品、烟酒以及有毒有害物质等，还要检查夫妻双方孕前3个月内有无吸烟、酗酒、熬夜、过度疲劳等因素。值得一提的是，孕前3个月至孕后3个月，女性应在专业医生指导下，有针对性地补充叶酸，有效预防胎儿神经管畸形的发生。“把不良因素扼杀在摇篮里，给胎儿提供一个良好的孕育环境。”肖建平说。

　　【 高龄孕妇注重营养素补充 】

　　随着我国生育政策的调整完善，高龄孕妇比例增长也给出生缺陷的防治带来更大的挑战。肖建平说，一部分高龄女性由于本身年龄增加，会出现卵子老化等情况，还有一部分二胎妈妈，如果头胎是剖宫产，还要警惕剖宫产后瘢痕子宫的风险。另外，随着年龄增加，女性机体功能也会相应降低，缺乏营养元素也会导致一些出生缺陷的发生。

　　“高龄女性、有多次流产经历的高风险女性一定要严格做好孕前检查和产前诊断，尽量避免出生缺陷和其他不良妊娠结局。”肖建平建议，有高风险因素的备孕女性除了要在专业医生指导下加大补充叶酸剂量外，孕期还要添加很多营养元素。例如，随着胎儿的生长发育，母体对钙元素需求增加，钙剂的及时补充有助于胎儿的骨骼生长；除此之外，孕期孕妇往往会贫血，为了预防缺铁性贫血的发生，孕妇还要合理补充铁剂。

　　当然，孕期的唐氏筛查、孕期B超等产前诊断手段必不可少，而羊水穿刺、无创DNA检测等产前临床检测手段，可在专业医生的指导下综合检查后使用。

　　【 出生缺陷儿别错过最佳干预期 】

　　“患有严重遗传病、先天性心脏病等疾病的胎儿在产前诊断中就可以查出，但是还有一些疾病可能会在胎儿出生后数月或者数年被发现，所以新生儿疾病筛查也非常重要。”肖建平指出，新生患儿要及时筛查、及时干预。例如，对于一些听力异常的婴儿，要及时治疗，抓住孩子语言发育黄金期，让孩子至少聋而不哑；还有患有遗传代谢病的婴儿，治疗与不治疗差别也很大。对于患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病的新生儿，早发现、早干预，让出生缺陷儿能够生活自理，减轻社会和家庭负担。

　　目前，无锡市妇幼保健院为切实做好全市出生缺陷综合防治工作，着力于探索围孕期保健服务新模式，建立“围孕期保健中心”，实现患者从婚前、孕前到早孕的一站式服务，开设特色专科门诊，为重点人群提供MDT诊疗服务，不断提升服务项目和服务内涵，实现预防出生缺陷工作重点关口前移，从产前向孕前转移、从围产期向围孕期转移，尽可能避免种下缺陷的“种子”，保护产妇和胎儿的安全。（葛惠）