“感谢明慈医院专家给我找到了病因，让家人也能早发现、早治疗。”近日，刘先生来到无锡明慈心血管病医院向心内科医生李德剑表达感激之情。原来，他的“心肌肥厚”并不简单，经过医生一系列排查才最终确认他患上的是一种叫“法布雷病”的罕见遗传病，现在经过对症治疗，已回归正常生活。

　　◆莫名其妙被“心脏病”缠上

　　50岁的刘先生，平时喜欢摄影，近半年来，他活动后就会胸闷不适。开始他并未过多关注，直到8月15日体检显示心电图异常，他才来到明慈医院求诊。经过进一步检查，结果显示他血压为210/120毫米汞柱（很高危组）；心电图T波倒置（就像心肌梗死患者的心电图影像）；心脏彩超提示心肌肥厚（最厚处达20多毫米，是正常值的2倍）；肾功能不全；初步诊断为肥厚性心肌病。

　　看着刘先生的一系列检查报告，结合其具体症状，在疑难、复杂心脏病诊断领域颇有建树的李德剑医生认为“心肌肥厚”可能只是表象，背后“另有真凶”。

　　◆原来是这种罕见病

　　“高血压、内分泌失调、药物等原因都会造成心肌肥厚，如无法明确病因、对症治疗，病人会由于心律失常，导致猝死。”李德剑介绍，初步的检查后他查阅了国内外大量的文献资料，初步怀疑刘先生患有法布雷病。法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病。患者体内缺乏一种酶，如不及时治疗，心脏、肾脏、神经等都会受到严重损害并危及生命。该病发病率约为1/100000，而心肌肥厚的患者发病率在1%—12%左右。由于发病率较低，症状多样且缺乏特异性，甚至有些心内科专业的医生都对它缺乏足够的认知，导致其经常被漏诊或误诊。

　　不久前李德剑医生曾通过心腔内超声指导下的心肌活检，精准抓取病变组织，为一位心肌肥厚的心脏淀粉样变患者确诊分型，让患者得以明确病因。因此他深知心内膜心肌活检和基因检测对心肌肥厚原因不明患者的重要性。针对刘先生的情况，李德剑和团队对他继续进行了一系列检查，排除部分原因后，又对其进行法布雷病的基因检测，基因检测结果证实是法布雷病。至此，刘先生“心肌肥厚”的罪魁祸首终于被找到了。

　　◆早筛查、早治疗是关键

　　确诊后，刘先生通过每2周1次的酶替代治疗，已康复出院并回归正常生活。李德剑介绍，目前针对法布雷病主要用酶替代治疗法，而且替代酶2018年已被纳入国家医保目录，患者不仅有药可医，也能支付得起医疗费。患者及早确诊并接受规范科学治疗，可以较好地控制病情，阻止病情发展和器官的衰竭。根据法布雷病的遗传特性，李德剑医生又对刘先生的家族成员进行筛查，其女儿和外孙也被确诊，需要定期随访。

　　李德剑提醒，如果出现心肌肥厚、无汗、关节疼痛、肾功能障碍等问题，尤其是家族里也有人出现类似问题，可以进行法布雷病筛查。值得注意的是，这是一种遗传病，如果被确诊为法布雷病，一定要科学治疗，并且在生育前要进行生育咨询及基因阻断，避免遗传给下一代。（王菁）