胡女士是一名高龄产妇，曾经8次怀孕，但每一次都不幸流产。每当忆及那一段段痛苦的经历，她都非常感激无锡市妇幼保健院婚前孕前保健科的专家，为她揪出了反复流产的元凶，查明了病因，也让她走出了痛苦的深渊。如今，经过规范治疗的胡女士终于如愿以偿，成为了幸福的妈妈。

　　早在2007年，婚前孕前保健科的前身生殖健康科就被确定为无锡市孕前保健中心，自上世纪80年代以来承担着全市婚检服务以及婚检保健知识普及工作。多年来，该专科通过在专业领域不断深耕，实现了专科发展新的腾飞。2012年建成江苏省妇幼重点学科；2022年成为省内唯一的中国计生协会“优生优育指导中心项目点”；2023年6月，成功入选首批国家孕前保健特色专科建设单位，成为无锡市唯一入选“国字号”平台的妇幼保健特色专科。

　　专科特色门诊，助孕反复流产妇女

　　复发性流产是育龄妇女的常见病，临床上自然流产的发生率约15%-25%，2次或2次以上流产者约占生育期妇女的5%。流产次数越多，复发率越高。导致复发性流产的病因复杂，病人往往十分痛苦。

　　为了减轻像胡女士一样女性群体的痛苦，满足她们的健康生育需求，无锡市妇幼保健院近年来陆续创新开设多个特色门诊。作为无锡市唯一同时拥有产前诊断资质及辅助生殖资质的三级甲等妇幼保健院，无锡市妇幼保健院常常会接诊一些在孕前、孕期使用了药物的女性。该不该用药？用药后对胎儿有没有影响？为了帮助女性朋友消除疑虑，无锡市妇幼保健院于2017年在全省首家推出“优生遗传——药物联合咨询门诊”，针对就诊者使用药物的类别、剂量、妊娠时段，判断对胎儿的影响，给予专业指导。据了解，该院药物咨询团队凭借过硬的实力，曾经被邀请参与中国出生缺陷监测中心“十三五”妊娠用药暴露多中心研究，拥有丰富的临床经验。

　　2019年，该院进一步组建由产科、儿科、生殖遗传、心理、内分泌等多学科构成的“出生缺陷咨询中心暨复发性流产特诊中心”，为有反复流产史夫妇提供全程咨询及管理服务，为出生缺陷高危人群提供孕前咨询及指导。2020年，先后成立“孕前优生遗传咨询门诊”“孕前携带者筛查咨询特色门诊”，针对性提供孕前优生咨询服务和单基因病孕前阻断遗传咨询服务。开篇中提到的胡女士就是众多复发性流产者中经该专科全程管理并喜育健康宝宝的成功案例。

　　专业筛查干预，严把出生缺陷关口

　　每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而有些家庭往往不能如愿，饱受着出生缺陷儿带来的痛苦。出生缺陷病种繁多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000多种，先天性心脏病、遗传性耳聋、唐氏综合征等都是最常见的出生缺陷。

　　无锡市妇幼保健院婚前孕前保健科主任张昀介绍，出生缺陷虽然对于全人群而言只有千分之一、万分之一的小概率，但是对缺陷个体及其家庭来说，却是100%的灾难。

　　出生缺陷儿可以在孕期通过产前筛查，明确产前诊断后加以管理，也可在出生后通过加强管理改善预后，但如何从源头上预防出生缺陷的发生是出生缺陷三级防控的重中之重。随着婚育政策的调整、婚育观念的改变，孕前保健、科学备孕成为预防出生缺陷的源头环节。

　　孕前保健是以减少出生缺陷和先天残疾发生为宗旨，为备孕夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导等为主要内容的保健服务。该院以备孕夫妇为中心，通过完善体格检查、辅助检查及生育力评估等孕前保健服务项目和流程，实现“一站式”孕前保健。2020年，该院通过整合婚检门诊、早孕门诊等，建立“孕前—围孕保健”衔接机制，创建“围孕中心”，将预防出生缺陷关口从产前提前至孕前、从围产期提前至围孕期，实现全孕育周期一体化服务模式。

　　陈女士是围孕中心整合运作后的受益者之一。一个喝水都胖的姑娘，努力备孕多年，但肚子还是“静悄悄”。来到围孕中心时，医生评估发现，陈女士甲状腺功能检查指标值显示异常，该指标对生育有重要影响。明确原因后，陈女士通过治疗很快怀上了宝宝。早孕期间，再次来到围孕中心的陈女士被诊断出了血糖异常，围孕中心医生立即安排营养科医生对陈女士进行营养运动指导，加强血糖监测，在孕满14周后再安排陈女士转至妊娠期糖尿病专家门诊，接受孕中晚期全程规范产检，帮助陈女士安然度过了整个孕期。

　　专家资源辐射，护航全市女性健康

　　作为无锡市妇幼健康联合体、妇产科专科医疗联盟龙头单位，无锡市妇幼保健院在做全做强自身业务的同时，还积极承担全市妇幼健康教育、业务培训、技术指导与督查、新技术项目推广等职能。

　　从区级妇幼保健机构转诊到市妇幼保健院的任女士，在谈及一年多的备孕经历时倍感疲惫。“因为生育过一个有缺陷的孩子，这么多年来我不是在医院，就是在去医院的路上。”任女士萌生再生育一个孩子的念头时，年纪已经不轻了，而且有过乳腺癌手术史。

　　接诊医生详细询问了任女士的病史，针对任女士的检查结果，启动“出生缺陷咨询中心暨复发性流产特诊中心”专家会诊机制，生殖医学中心、遗传病咨询、乳腺病科、肿瘤科等多个专科专家共同商定治疗方案。经辅助生殖技术助孕、产前诊断科专家全程管理，最终圆了任女士的生育梦想。在“出生缺陷咨询中心暨复发性流产特诊中心”的登记档案里，这样的案例不胜枚举。

　　近年来，婚前孕前保健科着眼一级预防，健全辖区妇幼健康教育工作网，2020年在全市首创开展健康教育绩效评价，组织辖区开展健康教育与健康促进活动100余场，受众近10万人次，实现孕前保健知识的逐步普及。同时，婚前孕前保健科通过举办各类培训班、接受各级妇幼保健机构医务人员短期进修、定期开展基层督导、建立专家工作室等途径，在技术指导、人才培养、双向转诊等方面提升辖区同质化诊疗水平，促进全市孕前保健质量全面提升。