癌,疾病中最让人揪心的字眼。虽然癌症不像新冠肺炎那样传染,但不少人可能忽略了,有些癌有着“遗传”的可怕特性。日前,王女士的父亲查出了前列腺癌,她的大伯早年也曾罹患过前列腺癌,爷爷曾患过乳腺癌,于是她意识到这也许是一种家族性的遗传,便来到市二院进行咨询。二院副主任医师孙屏为王女士的父亲做了BRCA基因检测,结果显示BRCA2基因有害突变。
无独有偶,日前,31岁的陈女士偶然间触摸到乳房上有个硬块,虽然自觉身体一向不错,但这个硬块始终像是压在她心里的一块石头,拖了很久之后,她来到市二院进行检查。B超提示可能为恶性肿瘤,医生及时为她进行了手术切除,病理提示肿块为乳腺癌。让陈女士想不明白的是,自己年轻身体又好,怎么会得恶性肿瘤?孙屏询问了陈女士,才发现陈女士的母亲曾罹患宫颈癌,外婆曾患胰腺癌,她得乳腺癌很有可能是家族遗传。果然,基因检测显示,陈女士BRCA2基因有害突变。
孙屏介绍,以上两位患者的肿瘤都有类似的家族遗传特性。肿瘤是一种多基因遗传易感性疾病,往往存在家族聚集的现象。好莱坞女星安吉丽娜·朱莉几年前切除双侧乳腺,再摘掉卵巢及输卵管,就是因为朱莉有癌症家族史,她带有BRCA1基因缺陷。
基因突变极大地增加了恶性肿瘤的发生风险,有害的BRCA1/2基因突变检测结果意味着受试者的相关亲属可能也携带有同样的已知有害的BRCA1/2基因突变,属于高风险人群。特别是患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌的人群,千万不要小看这些癌症,这几种癌症明显具有家族聚集性特点,姐妹和母女之间、兄弟和父子之间均患有癌症的概率非常高。这些高危人群应每年甚至半年就要体检一次,通过及早检查,发现早期肿瘤,从而改善预后,提高生存时间和生活质量。