孙屏建议，对于家族中有多发以上肿瘤的高危人群，应进行BRCA基因突变检测，这有助于明确是否为遗传性肿瘤综合征，若确实携带遗传性肿瘤基因，后续的筛查和治疗会有很大不同。这种检测通过对人体组织、血液中的DNA进行检测，判断是否存在特定的基因突变或者敏感基因型，用于癌症的早期筛查、诊断和辅助治疗。

　　专家提醒，即使筛查结果是阳性也不要恐慌。BRCA1/2基因变异可以分为致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性等类型，有变异不代表一定会生肿瘤，需理性对待患癌风险，通过密切随访、药物预防或手术预防等方式，配合医生共同制定合适的个体化方案，预防癌症发生。

　　对于已经罹患恶性肿瘤的患者也建议行BRCA1/2基因突变检查，以便制定个体化的治疗方案，如年轻乳腺癌患者（≤50岁）、三阴性乳腺癌患者、双侧乳腺癌或多发病灶者、卵巢癌患者、男性乳腺癌患者和高级别前列腺癌患者等。现在已有针对BRCA基因突变的靶向治疗药物，早发现、早治疗可以延长生存时间，改善预后。 （张纪红）