近日，黄小姐欣喜地向市妇幼保健院生殖健康科主任马凤英报告怀孕的喜讯。原来，去年底她准备怀孕前，来该院进行孕前评估，马凤英曾为她查出了甲减，如今治好了甲减再怀孕，能有效改善子代神经认知能力。9月12日是预防出生缺陷日，市妇幼保健院多名专家表示，要抓好从备孕开始的三道防线，最大限度地预防出生缺陷。

　　出生缺陷，概率再小对中招家庭都是不幸

　　市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任赵丽介绍，我国目前出生缺陷总发生率约为5.6%,出生缺陷包括常见的先天性畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，也有一些比较罕见的出生缺陷。在出生缺陷中，有些缺陷是在孕期检查或婴儿出生时肉眼能看到的，如无脑儿、先心病、脊柱裂、唇腭裂等，有些却是出生后一眼看不出来的，要在孩子生长发育阶段慢慢表现出来，如先天性耳聋、重症肌无力等。“不管是何种出生缺陷，不论它的发病率有多低，对中招家庭来说都是莫大的不幸。”赵丽介绍，预防出生缺陷，对于家庭而言，能最大程度地减少缺陷儿出生带来的不幸，对于国家而言，则是提高出生人口质量的重要举措。

　　科学备孕，预防出生缺陷关口前移至孕前

　　20年前孕妇都是感到胎动后才开始来医院产检，产检差不多要孕20周以后，初始产检孕周太晚，一些家庭因为出生缺陷儿而留下了太多遗憾。马凤英介绍，近10多年来，为了预防出生缺陷，关口也在不断前移，预防出生缺陷形成了三道防线，第一道是孕前、早孕保健，第二道是产前筛查诊断，第三道是新生儿筛查和疾病治疗，守好了第一道防线，后面的环节中出现出生缺陷的概率就大为降低。

　　今年5月，该院整合产科、医学遗传与产前诊断科、生殖医学中心、生殖健康科、心理科、营养科等科室专家资源组成围孕中心，为准备怀孕的女性提供从孕前到孕期前三个月的一站式服务。医生通过相关检查了解男女双方的身体状况和家族中患遗传病的情况，并对影响优生优育的因素进行孕前综合干预，让男女双方在身体最佳状态下怀孕，尽可能避免出生缺陷的发生。

　　三道防线，力争让更多家庭圆梦优生优育

　　赵丽介绍，还是有些高危因素，在孕前、早孕期未必能查出来，因此，孕期定期产检，通过影像学、磁共振、血清学筛查、侵入性产前诊断等，发现胎儿异常，如无脑儿、脊柱裂胎儿，大部分都可以通过孕期超声检查出来。除了常规的唐氏筛查，无创基因检测因其无损伤且有较高的准确性，受到了孕妇的普遍欢迎，一些错过了唐氏筛查时间的孕妇通过无创基因检测，评估胎儿患13、18、21三体综合征的风险。近年来除常规无创基因检测外，无创plus也应用于临床，其在普通无创基因检测的基础上增加了胎儿性染色体数目检测以及其他常见7种染色体微缺失微重复综合征。当然无创基因检测仍属于高准确性的筛查，确诊胎儿染色体异常仍需要侵入性产前诊断，借助羊水穿刺获取胎儿羊水进行胎儿染色体培养分析是产前诊断最常规的检查，如唐氏筛查阳性的孕妇，可以进一步做羊水穿刺明确胎儿是否是唐氏儿。目前随诊分子生物学技术的飞速发展，越来越多的遗传性疾病可以产前检测出来。

　　近年来，“对新生儿进行疾病早期筛查和诊断，第三道防线‘亡羊补牢’同样有着积极意义！”市妇幼保健院儿保科副主任蒋新液介绍，就拿苯丙酮尿症患儿来说，如果不及时治疗，就会影响孩子中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状。若及时通过特殊药物和食品的共同治疗，患儿就能和正常孩子一样成长。目前，符合国家生育政策的常住孕产妇所生新生儿，能接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症这3种遗传代谢性疾病，以及听力障碍和先天性心脏病的免费筛查。此外，该院还能做包括27种疾病的遗传代谢病筛查。 （卫文）