加拿大女婴艾拉·巴希尔还在母亲子宫内就被诊断为庞贝氏症患者并接受治疗。患这种罕见基因疾病的婴儿如果降生后再接受治疗往往为时已晚，很容易夭折。艾拉如今16个月大，生长发育指标与正常同龄孩子无异。

　　据美联社报道，艾拉是世界上第一个还在母体内就接受治疗的庞贝氏症患者。她还是一个24周大的胎儿时，医生就开始对其进行酶替代治疗，用针管把酸性α－葡萄糖苷酶从艾拉母亲腹部注入脐带静脉血管中。艾拉在母亲腹中共接受6次注射，每两周一次。相关病例研究报告刊载于9日出版的美国《新英格兰医学杂志》。

　　出生后，艾拉仍然定期到医院接受酶注射，并用药物抑制免疫反应。不过，她的各项生长发育指标与同龄孩子无异。艾拉的父母视她为“奇迹”。

　　虽然艾拉今后的健康状况仍然未知，但她的主治医生说，自患者胎儿期开始治疗，而非出生后病症严重时才干预，会增加治疗这种疾病的希望。临床实践中，对母体内的胎儿进行治疗已有30年历史，其中既包括对胎儿进行手术的案例，也有通过脐带向胎儿输血的案例，但向胎儿注射酶治疗庞贝氏症尚属首例。