谷歌旗下人工智能公司“深层思维”19日推出一款工具，可海量预测基因突变是否对人体有害，这对罕见病的研究可能提供帮助。相关研究发表在新一期美国《科学》杂志上。

　　据介绍，正常一个人的基因组携带约9000个错义突变，也就是导致蛋白质的某个氨基酸出错的突变。致病性错义突变会严重破坏蛋白质功能，降低生物体适应性，引发囊状纤维化或癌症等疾病，或损害大脑发育，而良性错义突变则是无害的。迄今已在人体中观测到的错义突变有约400万个，其中仅有2％被归类并定性为致病性突变或良性突变。