我国目前已纳入罕见病目录的疾病数为207种，而中国已知的罕见病大约有1400余种，全球已知罕见病更是超过7000种。

　　一些业界专家呼吁，加快推进我国罕见病纲领性法律的制定工作，明确定义我国罕见病、孤儿药等相关概念，并以此作为我国罕见病药品研发、社会保障、医疗救助等一系列相关后续政策的制定基础。

　　中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬在中国罕见病联盟等多家机构共同主办的“第十七届国际罕见病日”系列活动主会场上表示，目前，遵循罕见病目录，目录之内的患者能够获得相应的权益保障，但仍有很多罕见病病种还没包含在罕见病目录内，这是一个亟需突破的瓶颈问题。换言之，中国的罕见病防治事业需要走向法治的道路。（第一财经）