在“人类基因组计划”（HGP）完成21年之后，近日，由中国科学家发起，十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的社论，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。

　　该计划的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究遗传变异信息与临床的相关性，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱，推动精准医疗的发展和普及。

　　为何启动HGP2

　　1990年，被誉为生命科学“登月计划”的HGP启动，并于2003年宣告完成初稿。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间、耗资38亿美元完成，与研究原子弹的美国“曼哈顿计划”、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。

　　20多年来，HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。美国巴特尔研究所的一项分析指出，如果将美国1993年至2003年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比，投入产出比高达1∶141。

　　然而，精准医疗对全球人口健康的影响迄今为止仍然微不足道。要想取得更具影响力的进步，还有赖于全球范围内的进一步合作。因此，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、美国、土耳其、印度、澳大利亚、意大利等十多个国家的科研人员在《细胞研究》上联合发表社论文章，倡议启动HGP2。

　　初步实现哪些目标

　　HGP2的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利，以过上更健康、更长寿的生活。HGP2设定了初步目标，涵盖数据生成、精准干预和临床转化三大方面。

　　数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序，为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组。

　　精准干预目标包括定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施，并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预，实施标准化的健康经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益等。

　　临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性，同时，将发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。

　　如何应对关键挑战

　　研究人员指出，扩大精准医疗在全球的实施规模和影响，面临经济、组织、基础设施、科学以及伦理等多个方面的全球性挑战，挑战主要源自各国发展不均衡且缺乏组织协调。

　　倡议方提议任何拥有相关技术或解决方案的公司都可以承诺以低成本来参与项目。比如，承诺为HGP2提供每个基因组重测序的成本不超过99美元。HGP2还将构建一个国际资助计划或机构。

　　由于HGP2是一项涉及全人类的全球性努力，HGP2将建立一个由来自参与国家或组织的代表们组成的全球工作流程，率先制定新的指导方针，预先保护个人数据，并作为监督机构确保整个项目过程中数据的使用符合伦理。

　　HGP2国家倡议参与框架将更好地打破区域孤立，加强全球合作，并将全球科学发现转化为公共卫生成果。HGP2还计划创建一个全球研究联盟，以实现其科学转化目标并促进知识公平。（据新华社）