据了解，罕见病具有“病种多、发病率低、诊疗难”的特点。目前，全球已知罕见病超过7000种，其中80%属于遗传性疾病，涉及基因缺陷、蛋白功能异常等复杂病理机制。在中国，由于人口基数庞大，罕见病患者总数已突破2000万。

　　曾几何时，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的血管内溶血、非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的肾脏损伤、全身性重症肌无力（gMG）引发的言语不清、吞咽障碍乃至呼吸衰竭，以及视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的高复发与高致残风险，都是临床诊疗中的难题。不过，随着诊断技术规范化与多学科协作深化，这类疾病的诊疗已从传统的支持治疗迈入精准靶向治疗的新阶段。

　　据介绍，上述罕见病多与补体系统有关。补体系统是人体先天免疫的核心组成部分，它一方面在免疫监视与组织稳态中扮演着关键角色，助力机体清除病原体与受损细胞，为健康筑牢防线；另一方面，一旦补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素，诱发罕见病。这类罕见病的危害具有显著共性：其一，起病隐匿且临床表现复杂，基层医疗机构认知不足，导致漏诊、误诊率较高，许多患者需经历漫长的诊断过程；其二，病情进展迅猛且凶险，可累及血液、肾脏、神经等多个器官系统，严重影响患者生命质量与生存期，给患者家庭带来沉重的身心压力与经济负担。

　　在治疗层面，补体抑制剂等治疗手段的突破，为患者带来了临床获益。在诊断层面，《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南》明确了筛查PNH克隆的指征，让更多被误诊的PNH患者能及时被诊断出来。此外，国内首个专注于补体相关疾病诊疗研究的专业平台——补体学院，整合了肾脏病学、血液学、神经学等多学科力量，推动补体系统研究与临床应用深度融合，为补体相关疾病的早期诊断与精准治疗开辟了新路径。

　　阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示，从产业实践来看，支付端瓶颈仍是亟待突破的核心难题。“罕见病治疗的创新性、患者群体的有限性以及高研发与生产成本，决定了其需要单独的定价与支付逻辑。”胡轶清建议，应构建适配罕见病特点的创新支付体系，设立国家级罕见病专项基金，通过专项基金精准覆盖罕见病创新药的支付缺口；同时，鼓励地方探索多层次保障，支持有条件的地方政府建立省级罕见病补贴基金，联动惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量，形成“国家医保+地方专项+社会补充”的多层次保障网络。（经济参考报）