本报讯 米、面、粮、奶、蛋对正常人来说是再正常不过的食物，对一些特殊的孩子来说，却是无法食用的“毒药”。一旦吃了这些食物，他们的智力就会停止发展，甚至出现痴呆、癫痫乃至死亡，他们就是苯丙酮尿症患者。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，只要早筛早诊，严格控制饮食，患者就能和正常孩子一样成长。今天是“中国预防出生缺陷日”。昨从市卫生健康委获悉，自2019年1月1日起，我市实施新生儿疾病免费筛查项目，为符合条件的新生儿筛查包括苯丙酮尿症在内的5种疾病。截至8月底，政府买单已为近4万个新生儿查了出生缺陷。

　　据了解，新生儿疾病免费筛查项目的对象为符合国家生育政策的本市户籍孕产妇所生新生儿，筛查的5种疾病分别为：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症这3种遗传代谢性疾病，以及听力障碍和先天性心脏病（心脏听诊和经皮血氧饱和度测定）。“这是提高出生人口素质，减少出生缺陷的一项惠民工程。”市妇幼保健院儿保科主任医师蒋新液说，有些出生缺陷在出生前就能表现出来，有些是出生后在成长过程中才逐渐表现出来，如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。而这些疾病如果不能及早发现，对孩子造成的智力、体格发育等损害是不可逆的。而早期筛查，早期干预治疗，能减轻疾病的危害甚至不影响生长发育。

　　数据显示，这项惠民举措推行以来，全市共筛查确诊先天性甲状腺功能减退症患儿25例，高促甲状腺素血症患儿53例，苯丙酮尿症患儿4例，听力障碍患儿38例，先心病患儿135例。所有筛查出有问题的患儿均得到了及时治疗和定期随访。

　　市卫生健康委妇幼健康处处长龚宝梅表示，我市目前建立起防治出生缺陷的“三级预防”措施，一级预防措施是指在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生，比如婚检、增补叶酸等。二级预防措施是指在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重缺陷儿的出生。而对新生儿进行疾病的早期筛查和诊断，则是三级预防措施，主要是为了早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。但她提醒说，“目前大多数出生缺陷是没有办法治愈的，所以把握一级、二级预防才是预防出生缺陷的根本。”

　　值得一提的是，近几年，随着二孩政策的施行，出现了许多高龄产妇。“因为有了头胎经验，不少二胎妈妈就凭经验办事，不进行系统的孕期检查，最终导致胎儿出现出生缺陷。”产科专家提醒说，一定要重视孕检及产前筛查和诊断，同时对新生儿疾病早诊早治。（杨明洁）