到市妇幼院产前诊断门诊就诊的孕妇，情绪普遍紧张、焦虑，心理负担很重。钱女士就是其中一位，先后经历两次怀孕、两次生产，她终于生下一个健康的宝宝。钱女士说，如果没有医学遗传与产前诊断科医生的专业诊断，她都不知道该怎么办了，感谢市妇幼院的陪伴，让她平安顺利地度过“惊险的十个月”，让她的家庭更加圆满。

　　历经挫折，走出阴霾。在医学遗传与产前诊断科，有太多令人心碎后重燃希望、医患携手收获幸福的故事。远离出生缺陷、助力优生梦圆，一直是科室医护人员为之努力的目标。

　　故事

　　接纳医生建议详细诊断，揪出染色体致病性片段

　　“医生，这次怀孕我很担心，会不会有问题？”钱女士来到市妇幼院做产前诊断咨询，对于第二次怀孕，她把握不定，希望通过专业遗传咨询消除心中的疑虑。原来，钱女士怀第一个孩子期间，在外院产检发现胎儿一直偏小，怀孕37周时，突然出现胎膜早破、胎儿宫内窘迫的情况，出生后孩子又出现喂养困难、生长发育迟缓等情况，语言、运动、协调性、沟通交流都落后于同龄的孩子。

　　在准备第二次怀孕前，钱女士为了搞清楚是否有遗传问题，带孩子在当地医院做了最基本的染色体核型检查，结果显示：没有异常。这是怎么回事呢？如果想要二胎又该怎么办呢？

　　“第一个孩子没查出原因，不代表第二个孩子不会有风险。”接诊钱女士后，面对钱女士的困惑，医学遗传与产前诊断科主任肖建平说：“最好重新查一次原因，遗传问题非常专业，遗传学技术种类多样，不断更新，不同技术针对不同层面的检查，因此原因很可能还潜伏着，没有被发现。”在和肖主任的沟通中，钱女士了解到，第一次给孩子做的细胞核型分析，只能检查数目是否异常，但一些小片段异常往往看不出来。借助设备更先进、检查要求更高的芯片检查，可以发现细微之处的缺陷。

　　医学遗传检查不仅对实验室专业人员有很高的资质要求，数据解读也非常重要，需要有专门人员从各项数据中发现蛛丝马迹。在等待结果的过程中，钱女士一家真是坐立难安。这时肖建平又一次及时出现在他们身边，通过专业的讲述、耐心安抚，设身处地地沟通交流，逐渐帮助这个家庭平静下来。终于，报告出来了：孩子的染色体存在致病性片段，拷贝素出现异常，这正是导致第一个孩子存在发育问题的原因。原因找出后，钱女士在市妇幼院医生的专业指导下怀孕，整个孕期接受了肖建平主任贴心、专业、详细的产前诊断。每一个产检数据肖主任总是第一个关注，每一个产检疑问肖主任总是耐心解答。漫长的十个月在市妇幼院的保健护航下平安度过，一个健康的婴儿出生了，一家人揪着的心终于放下了，一个家庭圆满了。

　　+点料

　　无锡唯一产前诊断机构，致力降低全市出生缺陷率

　　市妇幼院医学遗传与产前诊断科于2004年被江苏省卫生厅确认为全省首批产前诊断（筛查）技术服务机构之一，2010年产前诊断实验室成功创建为无锡市级重点专科，2011年中心与鼓楼医院成功结对，现为无锡市科教兴卫遗传生殖学重点发展学科、无锡市优生学重点学科建设单位。

　　医学遗传与产前诊断科由产前诊断临床、细胞遗传、分子遗传实验室、筛查实验室和B超室组成。作为全市唯一一家产前诊断机构，该科充分发挥产前诊断中心的职能，对全市网络范围内的15家产前筛查机构实施业务督查、质控管理职能，经过三年的筛查网络体系良好运作，全市的产前筛查工作日益规范，筛查工作质量逐年提升。

　　目前产前诊断中心开展的临床业务包括：优生咨询（孕前、早孕期咨询），产前诊断、羊水减量、双胎减胎、促进预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育工作；开展与产前诊断相关的遗传咨询(如妊娠期用药、接触有毒物、放射线，病毒感染等)，高龄高危妊娠门诊，双胎妊娠门诊，胎儿宫内生长受限及羊水量异常专病门诊；开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断，开展无创胎儿染色体筛查、产前Bobs快速诊断、基因芯片技术、常见单基因遗传病(包括遗传代谢病)的诊断。同时，对开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟行产前诊断的孕妇，市妇幼院接受她们转诊，建立了全市产前筛查网络体系，组织架构进一步健全。

　　秉承“致力出生缺陷，助力优生梦圆”的宗旨，该科以“优生优育”为目标，以出生缺陷的早期、精准诊断为发展方向，致力于降低全市出生缺陷率。

　　市妇幼院在开展各类临床技术的基础上，还注重临床与科研的有机结合，在妇女保健、优生优育等方面有针对性地开展前瞻性专题研究，寻找防病对策，提出干预措施，为全市妇女儿童提供优质、方便、高效的服务。