去年，锡城女孩小怡（化名）查出戈谢病，这是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见病，如不及时治疗会危及生命。幸运的是，从去年起，她就在市人民医院接受定期治疗和随访，目前情况良好。2月28日是世界罕见病日，记者从锡城多家医院了解到，无锡医院不断探索罕见病诊治，不仅让一些患者在锡就能获得精准治疗，更推动了专学科发展。

　　最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。市人民医院内分泌科主任许岚介绍，每种罕见病虽然发病率低，但目前已知的罕见病种类多达7000种，因此患者群体依然很大，我国有超过2000万罕见病患者。市人民医院目前被列为无锡地区唯一的戈谢病等罕见病定点治疗医疗机构，除了戈谢病，还对庞贝病、法布雷病等罕见病开展治疗。该院内分泌科副主任医师朱圣炜介绍，去年7月，包括戈谢病在内的5个罕见病被首批纳入江苏省罕见病用药保障服务中，这是医院能够开展治疗的关键。如酶替代治疗是戈谢病临床特效治疗方案，但一年自费400万元的费用让患者和家属望而却步，如今，小怡一年仅需自付20万元不到。

　　“罕见病发病率极低、病例少，过去医生对此诊断难，如今，锡城多家医院尝试在罕见病诊治上谋求突破。”许岚介绍，一些医生不再满足专业领域内常见病的诊疗，在不断学习提升中逐渐认识一些罕见病，除了上述病种，她所在的科室近年来还诊断过线粒体变异型糖尿病、多发性内分泌腺瘤病等罕见病。市中医院老年病科副主任赵义纯告诉记者：“今年初，一名记忆力明显减退、步态不稳的老人头颅MRI检查结果引起了我的警觉，最终为他查出了神经元核内包涵体病，这离不开平时和业内同行专家的交流。”

　　“一些罕见病有多种临床表现，单一科室不易确诊，近年来推出的多学科联合会诊为确诊提供了可能。”市人民医院风湿免疫科主任医师袁风红介绍，去年他们团队就联合神经内科、医学影像科、耳鼻咽喉科多学科会诊，成功诊治了两例ANCA相关性肥厚性硬脑膜炎患者，这对于经常收治疑难杂症患者的该科来说还是首次。江南大学附属医院肿瘤内科主任医师茆勇介绍，针对肺癌驱动基因检测覆盖靶点不够导致罕见突变患者漏诊的情况，去年他们成立了罕见突变靶向门诊，医生由多科室筛选出的肺癌靶向治疗领域资深专家组成。长三角一体化的东风也为罕见病的诊治赋能。瑞金医院无锡分院借助上海专家的丰富临床经验，近年来让黑热病等多个罕见病无所遁形。

　　（卫曦臻）