第A04版:世界

人类基因组完整图谱首绘完成

一览人类DNA蓝图全貌

  据新华社洛杉矶3月31日电 美国研究人员领衔的科研团队3月31日公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在美国《科学》杂志上。

  由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队“端粒到端粒联盟”完成这项研究。美国国家卫生研究院国家人类基因组研究所主任埃里克·格林在声明中说,“真正、完整地”完成人类基因组测序是一项了不起的科学成就,令人“首次”一览人类“DNA蓝图”全貌。

  科学家30多年前开始尝试绘制人类基因组图谱,为人体23对染色体上脱氧核糖核酸(DNA)的基因测序,并在2003年发布人类基因组图谱。然而,这份图谱只完成人类92%的基因组测序,剩下8%因为含有重复DNA片段,难以测序。10年来,随着基因测序技术提高,研究人员得以对最后8%测序,绘制出人类基因组完整图谱。

  为补全人类基因组图谱缺失的8%,研究人员为人体染色体和基因基本化学结构约2亿碱基对测序。最后的完整图谱包括逾30亿碱基对序列和近2万个蛋白质编码基因。这些基因中,有约2000个基因为这次研究新发现。研究人员还新发现了200万个基因变异,其中622处存在于与医学相关的基因中。

  人类基因组测序项目的重要意义被视为与阿波罗登月计划相当。人类基因组蕴藏人类遗传信息,破译它能够为疾病诊断、新药研发、新疗法探索等带来革命性进步。2001年,由包括中国在内的6国科学家共同参与的国际“人类基因组计划”,在英国《自然》杂志上发布了人类基因组草图及初步分析。由于当时的测序技术所限,这份人类基因组草图中留有许多空白。