本报讯 每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。为了进一步宣传普及出生缺陷防控知识，增强市民优生意识，提高生育夫妇的风险防范知识，孕育健康宝宝，市妇幼保健院成立出生缺陷咨询中心暨复发性流产特诊中心，并于昨日开展预防出生缺陷专家义诊。

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。该院医学遗传与产前诊断科主任肖建平介绍，出生缺陷的发生主要与遗传因素、环境因素或两种因素的共同作用有关，之所以要唤起广大市民的重视，是因为出生缺陷在很大程度上是可预防的。“最重要的预防是在婚前及孕前阶段，从源头上阻断出生缺陷的发生，因此提倡备孕夫妇夫妻双方同时做孕前准备。”肖建平说，事实上，我国已建立“出生缺陷三级预防体系”，第一道防线是指婚前医学检查和孕前优生健康检查，第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

　　专家介绍，从全国及江苏的统计情况来看，目前先天性心脏病在各种出生缺陷疾病中发病率占据第一位。值得关注的是，如今先心病筛查已成为产前诊断、产前筛查中心的常规项目。在新生儿疾病筛查中，除了以往的先天性耳聋、先天性苯丙酮尿症等，先天性心脏病也可通过筛查进行早期干预、早期诊断，预后将明显改善。

　　“出生缺陷防控多年来我们一直在做，由于这项工作分各个阶段进行，涉及到多个学科，致病人在多科室之间跑来跑去。遇到复杂问题时，还需要在不同专科转诊，造成病人多次往返。”肖建平介绍，出生缺陷咨询中心成立后，通过该平台对出生缺陷三级防控进行体系化管理，在每个环节汇集专家智慧，共同讨论诊治方案，减少了病人的往返，让病人在最短时间内得到不同专科专家的综合意见。据了解，出生缺陷咨询中心将孕前、孕期及产后（新生儿出生后）三阶段咨询及管理全贯穿，还包括孕期药物咨询、肿瘤遗传咨询、流产相关咨询等。（小逯）