本报讯 “我家孩子得的是脊髓性肌萎缩症，原来70万元一针的药现在有医保政策支持，自费只要6000多元，负担大大减轻。”近日，9岁孩子小刁的家人告诉记者。近日，市儿童医院神经内科有两名脊髓性肌萎缩症患儿成功接受了诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗，也成为诺西那生钠进入国家医保目录后，我市首批成功注射该药的患儿。

　　市儿童医院神经内科主任华颖介绍，9岁的小刁和11岁的小朱均患脊髓性肌萎缩症，此病被纳入国家第一批罕见病目录，患儿从婴幼儿期就起病，当时由于无药可治，只能通过康复治疗延缓病情进展。脊髓性肌萎缩症位居2岁以下致死性遗传病的首位，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。2016年12月，治疗该病的特效药诺西那生钠注射液在美国获批上市，2019年10月在中国大陆上市，但当时价格高昂，近70万元一针，按首年注射6针、之后每年3针且终身用药来看，绝大多数家庭根本无法承受。近年来，两名患儿都出现进行性肌无力，伴有不同程度的脊柱侧弯及关节挛缩，尤其是小朱，全身骨骼包括脊柱严重变形，不能独立站立或行走，长期卧床，体质相对较差。正当患儿家属一筹莫展之时，去年12月，诺西那生钠注射液经过国家医保局谈判，从70万元一针降至3万余元。市儿童医院药学部副主任王燕介绍，今年1月，市医保局明确，本次国家医保局谈判药新增的诺西那生钠注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液2个罕见病用药实际报销比例为80%，大大减轻了患儿家庭经济负担。市儿童医院门诊部组织康复科、骨科、医学影像科、药学部、儿科实验室开展多学科诊疗，提前完善患儿的脊柱CT检查并仔细研究穿刺角度，制定流程与应急预案，最终成功为患儿完成鞘内注射，患儿无不良反应。

　　“脊髓性肌萎缩症虽然被纳入国家第一批罕见病目录，但是罕见病如今也并不罕见，市儿童医院每年要接诊5-6例。”王燕介绍，今后，市儿童医院将继续畅通国家医保局谈判药落地“最后一公里”，确保经过谈判大幅降价的药物及时给患儿用上。（卫文）