生活中,天生“爆炸头”的人很容易引起人们注意。实际上,这可能是一种与基因相关的遗传性疾病,医学上叫做蓬发综合征,也被人形象地称为“难梳头发综合征”。
女孩因“爆炸头”不想上学
近日,山东省菏泽市曹县一名上小学一年级的6岁女孩,因为天生发量多而且呈“爆炸式”发型被同学笑话,从而不愿意去上学。
女孩母亲程女士告诉记者,她和丈夫头发正常,女孩哥哥也没有蓬发情况,而家中只有女孩爷爷的头发微卷。女儿1岁多时,程女士担心她身体健康出现问题,就带去医院检查。医生表示女孩体检指标正常,头发蓬乱可能是隔辈遗传。
有网友称,女孩头发蓬乱,与已故科学家阿尔伯特·爱因斯坦的发型相似,女孩可能患了罕见的“蓬发综合征”。
对于“蓬发综合征”,程女士未从医生处听到过这一概念。北京积水潭医院毛发研究中心主任张凡表示,从视频上看,女孩头发具有“蓬发综合征”的典型外观特征,但还需做基因检测方可确诊。
实际患者或高于确诊记录
张凡介绍,蓬发综合征是一种常染色体显性遗传病。从外观特征来看,头发表现为干燥卷曲、难以梳理。“蓬发综合征”通常发现于儿童早期,患者头发不是向下生长,而是从头皮向多个方向生长。
研究发现,有三个可能和该疾病密切相关的基因:PADI3、TGM3、TCHH。这三个基因都和头发有关系:PADI3被发现主要在毛囊中表达,产生的酶可以对毛干进行修饰;TGM3则是一种转谷酰胺酶,可以对毛发蛋白发挥作用;TCHH则和PADI3一起在毛囊的内根鞘发挥作用。
据新华社报道,美国《华盛顿邮报》援引美国国家卫生研究院的信息称,蓬发综合征是一种罕见的毛发基因突变疾病,通常在患者3个月至12岁之间症状明显,患者头发卷曲、干燥,颜色变浅,无法梳服帖。爱因斯坦据信就是蓬发综合征患者。现阶段,全美仅有100例这种病例。
张凡表示,虽然有记录的确诊病例少,但“蓬发综合征”一旦有发病表现,可能会遗传下一代,所以实际患者可能超过确诊人数。
“一般来说,‘蓬发综合征’不会影响身体健康。”张凡说,由于人们的神经和皮肤系统器官源于同一个胚层,所以头发疾病可能合并其他发育异常问题。(综合)