近日，40多岁的唐先生（化名）因为走路不稳到无锡市中医医院脑病科就诊，同时，他向医生反映家族里已有多人在他这个年龄出现同样的情况。他的父亲、大伯、堂哥逐渐出现动作笨拙，言语不清，到最后卧床不起，肌肉萎缩，相继去世。医生诊断其为脊髓小脑性共济失调。

　　“从患者踉跄不稳，明显的宽畸步态，动作也不协调，到检查时发现他四肢肌张力低，但是腱反射却很活跃，闭目难立试验不能完成。这一切证据均指向遗传性共济失调，但获得性共济失调、非遗传性退行性共济失调尚不能排除。”接诊医师顾剑雄说。随后，脑病科副主任赵义纯为患者完善进一步检查，最终通过基因检测，证实了唐先生患的是遗传性脊髓小脑性共济失调3型，困扰唐先生多年的谜团终于解开。

　　赵义纯介绍，脊髓小脑性共济失调是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病，为常染色体显性遗传病，2019年被列入到罕见病指南。该病具有高度遗传异质性和临床变异性，阳性家族史，动态突变类型可引起遗传早现，家系中经常出现后代发病年龄提前，疾病进展较上一代更快。因此，要做到早发现，早治疗，尤其是有生育要求的需进行遗传咨询，做好早预防，早诊断，优生优育。该病尚没有特效药，主要是对症治疗，改善患者的症状体征，基因治疗或是未来治疗的方向。而中医的针灸与中药对于该病症状改善具有一定的优势，多管齐下能够帮助患者改善自理生活能力，延缓疾病进展，提高生活质量。（钟意）